Ontem (6/6), foi celebrado o Dia Nacional do Teste do Pezinho. O exame, também conhecido como triagem neonatal, deve ser realizado em recém-nascidos entre o 3º e o 5º dias de vida e detecta se a criança possui alterações genéticas que podem indicar doenças graves.
Atualmente, Minas Gerais realiza o teste do pezinho para seis doenças: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotonidase e hiperplasia adrenal congênita.
Como é feito?
O teste consiste na coleta do sangue retirado do calcanhar da criança. A amostra é levada para análise pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG (Nupad), serviço de referência em triagem neonatal do estado. Caso haja alguma alteração, o Nupad realiza a comunicação com o setor responsável do município para que o contato com a família seja feito, orientando sobre a necessidade de exames confirmatórios e os tratamentos indicados para cada caso.
Doenças detectadas.
Fenilcetonúria – é uma doença rara, genética, na qual a criança nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. Essa substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas. Sem essa enzina, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela crescem no organismo, causando danos cerebrais.
Hipotireoidismo Congênito – ocorre quando a glândula tireoide do recém-nascido não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, o que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos afetando o crescimento e o desenvolvimento mental da criança.
Doença falciforme – é caracterizada pela alteração das hemácias no sangue, devido à produção da hemoglobina S. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia e obstrução vaso-oclusivo.
Fibrose Cística – é uma doença genética que se manifesta em ambos os sexos. O gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença) e é responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas das células. Isso compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação.
Biotinidade – é uma doença metabólica tratável na qual o organismo não consegue obter a vitamina BIOTIN da maneira adequada. Clinicamente, manifesta-se geralmente a partir da sétima semana de vida com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epiléticas. Nos pacientes com diagnóstico tardio observa-se frequentemente distúrbios visuais, auditivos e atraso motor e de linguagem.
Hiperplasia Adrenal Congênitas (HAC) – engloba um grupo de síndromas caracterizadas por defeitos hereditários em passos enzimáticos na biossíntese do cortisol. A pessoa com HAC não produz corretamente as enzimas necessárias ao funcionamento das glândulas, fazendo com que estas, por sua vez, produzam em menor quantidade os hormônios cortisol e, em excesso, o aldosterona. Ambos participam de diversas funções vitais e são responsáveis pela manutenção do nível de glicose (açúcar) no sangue e pela conservação da água e sal no organismo. O cortisol é também o principal hormônio que atua na resposta ao estresse.
Publicado em 07/06/2016 às 14:35
Prados Online
2012 Prados Online | cnpj: 15.652.626/0001-50
